العناية
الأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج
لا يوجد أي علاج لحالة NF1 ككل ، ولكن العلاجات متاحة لمعظم الأعراض التي قد يكون لدى الشخص أو يتطور ، كما تقول ريبيكا براون ، دكتوراه ، أستاذ مشارك بجامعة ألاباما في قسم الأعصاب في برمنغهام ومديرة عيادة UABINIFIRMATOSIS.
الرعاية الطبية والمراقبة
يجب أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من NF1 فحص طبي سنوي وفحص العين السنوي للبحث عن التغييرات التي قد تشير إلى مشاكل جديدة.
يجب فحص ضغط الدم بانتظام ، لأن ارتفاع ضغط الدم أكثر شيوعًا في NF1.
العلاجات المستهدفة
مثبطات MEK هي فئة جديدة من الأدوية المعتمدة لعلاج الأورام الضفيرة غير القابلة للتشغيل ، والتي تنمو على طول الأعصاب في 30 إلى 50 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من NF1.
Mirdametinib (جوميز) يمنع MEK1/2 ، والتي هي الوسطاء الرئيسيين في مسار كيناز البروتين (MAPK) المنشط للميتوجين. يؤدي التنشيط المفرط لمسار MAPK إلى نمو الخلايا غير المنضبط وتشكيل الورم.
في التجارب السريرية ، كان لدى 41 في المائة من البالغين و 52 في المائة من الأطفال انكماش في حجم أورامهم. أبلغ المشاركون أيضًا عن تحسن في الألم ونوعية الحياة المتعلقة بالصحة.
selumetinib (Koselugo) يعمل عن طريق منع مسار RAS/RAF/MEK ، وهو مفرط النشاط في الخلايا السرطانية ، وقد ثبت أنه يتقلص الأورام غير القابلة للتشغيل.
تمت الموافقة على الدواء حاليًا في مرضى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 سنة فما فوق. في التجارب السريرية ، كان لدى 68 في المائة من الأطفال تخفيض حجم الورم في أي مكان من 20 إلى 60 في المائة. أبلغ المشاركون أيضًا عن وظيفة بدنية أفضل ، وتقليل الألم ، وتحسين التنقل.
في حين لم تتم الموافقة على الدواء بعد لدى البالغين ، فإن التجارب السريرية لدى البالغين تظهر انكماش الورم في غالبية المشاركين. يأمل الباحثون في أنه مع تجربة مرحلة 3 ناجحة ، سيتم الموافقة على الدواء للاستخدام في البالغين.
علاج السرطان
يمكن استخدام العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي لمنع الأورام من النمو أو لعلاج الأورام التي أصبحت سرطانية.
العلاجات المستقبلية المحتملة
هناك علاجات الجينات المستمرة للاختبار الأبحاث للورم العصبي الليفي 1. ويشمل أحد العلاج المحتمل استبدال جين NF1 لاستعادة وظيفة الليفي العصبي.
جراحة
إذا كان الورم ينمو ، مما يسبب الأعراض أو الألم ، أو هناك قلق بشأن السرطان ، فقد يتم إزالته جراحياً.
قد تكون الجراحة أو الأقواس العظمية (أو كليهما) ضرورية لتصحيح بعض أنواع التشوهات العظمية ، مثل الجنف.
العلاج المادي والمهني
يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من NF1 إلى المساعدة في المشي والتوازن والتنسيق ، والتي يمكن مساعدتها في العلاج البدني أو المهني.
التعلم والدعم العلاجي
لدى الأطفال الذين يعانون من NF1 مخاطر أكبر من صعوبات التعلم ، بما في ذلك اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والكلام المتأخر ، ويجب تقييمهم من قبل محترف على دراية NF1. قد يستفيدون من خطة تعليمية فردية.
العلاج الخفيف
هناك بعض الأدلة على أن العلاج الخفيف مع فيتامين (د) الموضعي قد يساعد في تلاشي بقع المقهى.