ما هي الوذمة الوعائية الوراثية (هاي)؟
الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي مرض وراثي غير شائع ولكنه خطير يسبب تورم في أجزاء مختلفة من جسمك. عادة ما تبدأ أعراض HAE في مرحلة الطفولة وتفاقم خلال سنوات المراهقة ، وفقًا لجمعية الوذمة الوعائية الوراثية الأمريكية. (1) قد يلاحظ الأشخاص الذين يعانون من HAE أن أيديهم وأقدامهم ووجههم وحلقهم تتضخم. يعد آلام البطن والغثيان والقيء أيضًا أعراضًا شائعة إذا كان HAE يؤثر على الجهاز المعوي للشخص. (1) على الرغم من أن HAE مرض مدى الحياة ، إلا أن هناك علاجات للمساعدة في إدارة الحالة. لماذا تحدث الوذمة الوعائية الوراثية؟ يحدث HAE بسبب طفرة ، أو عيب ، في الجين الذي يجعل البروتين يسمى مثبط C1. يساعد هذا البروتين في السيطرة على الالتهاب في جسمك. (1) ترث هذه الطفرات بنمط “المهيمن الذاتي” ، مما يعني أنه يستغرق وراثة نسخة واحدة فقط من الجين من أحد الوالدين لإصابة المرض. إذا كان لدى أحد الوالدين عيب الجين الذي يسبب HAE ، فإن الطفل لديه فرصة خمسين لروثه. (3) في معظم حالات HAE ، تعني طفرات الجينات أنك إما لا تملك ما يكفي من مثبط C1 أو لا يعمل بشكل صحيح. (5) عدم وجود تاريخ عائلي لا يضمن أنك لن تطور HAE. يمكن للطفرات الوراثية التي تسبب HAE أيضًا ظهورها لأسباب غير معروفة أثناء الحمل. في الواقع ، ما يصل إلى 25 في المئة من حالات HAE ناتجة عن طفرة الجين التلقائي. (1) علامات وأعراض الوذمة الوعائية الوراثية: كيف هو هجوم هاي؟ العلامات والأعراض يمكن أن تسبب الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) علامات وأعراض مخيفة ومؤلمة ومشتتة. تسبب هجمات HAE تورم في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن تتراوح الهجمات من خفيفة إلى شديدة. يختلف تواتر وطول هجمات التورم في أولئك الذين يعانون من HAE. عادةً ما يكون الأشخاص الذين لا يتلقون علاجًا وقائيًا للمرض هجومًا عن كل أسبوع إلى أسبوعين. معظم هذه الحلقات تستمر من ثلاثة إلى أربعة أيام. (1) تعتمد أعراضك على نوع الهجوم الذي تواجهه. ينطوي الهجوم تحت الجلد على تورم وحد في مناطق مختلفة من بشرتك. إذا كان لديك حلقة في البطن ، فقد تواجه آلام في المعدة أو الغثيان أو الإسهال أو القيء. هجمات التورم التي تنطوي على الوجه أو الحلق أو الرقبة أو اللسان أمر خطير بشكل خاص لأنها يمكن أن تتداخل مع التنفس. هذه الحلقات عادة ما تعتبر حالات الطوارئ الطبية. قد تحتاج إلى أنبوب تنفس وضعه في حلقك أو في أنبوب الرياح لفتح الممرات الهوائية الخاصة بك. في بعض الأحيان يمكن أن يؤدي التورم الشديد في حلقك إلى الموت. (1 ، 6) ما هي مشغلات هجوم هاي؟ في بعض الأحيان ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من HAE تحديد بعض المشغلات التي تثير التورم. في أوقات أخرى ، تأتي هذه الهجمات دون سابق إنذار. تشمل المشغلات الشائعة لهجمات HAE ما يلي: (1) جراحة الصدمة البسيطة في الإجهاد القلق أو حتى أمراض عمل الأسنان مثل نزلات البرد أو التغيرات الهرمونية للأنفلونزا المتعلقة بأشياء مثل البلوغ أو الحمل ، من المهم تحديد العلامات الأولى لحلقة HAE حتى تتمكن من الحصول على العلاج بسرعة. تعرف على المزيد حول علامات وأعراض الوذمة الوعائية الوراثية ، هناك ثلاثة أنواع من Hae Hae لا تحدث إلا في حوالي 1 من 10،000 إلى 1 من كل 50000 شخص في جميع أنحاء العالم. الأنواع الرئيسية الثلاثة هي: (1) النوع 1 هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لـ HAE. الأشخاص الذين يعانون من النوع 1 لديهم مستويات مثبطات C1 منخفضة. النوع الأول يمثل حوالي 85 في المئة من جميع الحالات. النوع 2 بهذا النوع ، مستويات مثبط C1 طبيعية ، لكن البروتين لا يعمل كما ينبغي. حوالي 15 في المائة من الأحداث هي من النوع 2. النوع 3 في هذا النموذج النادر جدًا من HAE ، مستويات مثبط C1 والوظيفة طبيعية. قد تكون بعض الحالات من النوع 3 HAE بسبب طفرات في جين F12 ، لكن الأطباء ليسوا متأكدين من أسباب الحالات الأخرى. (6) كان يعتقد أن النوع 3 كان يحدث مرة واحدة فقط في النساء ، لكن العلماء يعرفون الآن أن الرجال يتأثرون أيضًا. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ. النوع 3 HAE نادر جدًا لدرجة أن العلماء ليسوا متأكدين من عدد الأشخاص الذين لديهم بالضبط. (1) ينتج كل نوع من أنواع HAE حلقات مماثلة من التورم. الاضطرابات الأخرى ذات الصلة يمكن أن تسبب أعراض مماثلة. قد تشمل هذه: (8 ، 9) الوذمة الوعائية المكتسبة (AAE) هذا النوع من الوذمة الوعائية ليس وراثيًا ولكنه يسبب حلقات تورم مماثلة لتلك الموجودة في HAE. يرتبط AAE أحيانًا بحالة طبية أساسية ، مثل اضطراب المناعة الذاتية أو السرطان. الوذمة الوعائية التي يسببها المخدرات يمكن أن تسبب بعض الأدوية هجمات الوذمة الوعائية ، حتى لو لم تكن تعاني من الحساسية تجاه الدواء. تشمل الجناة المشتركين مثبطات إنزيم أنجيوتنسين (ACE) ، و Ibuprofen ، و angiotensin-2 مستقبلات الحاصرات (ARBs). Cutis Laxa هذا اضطراب نادر وراثي يسبب الجلد العرج ، المترجمة ، غير المرنة. غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين HAE. هاي: متى وكيف يتم تشخيصه؟ يختلف تشخيص عمر التشخيص عندما يتعلق الأمر بـ HAE ، والتأخير شائع. في إحدى الدراسات ، قال نصف المشاركين إن أعراضهم بدأت بحلول سن السابعة. قال أكثر من ثلثي الأعراض عن عمر 15 عامًا. تشير الأبحاث إلى أن HAE نادر وغالبًا ما يكون مرتبكًا واضطرابات أخرى ، مما يعقد التشخيص. وجدت إحدى المسحات التي أجريت على الأشخاص الذين يعانون من HAE أن الأمر استغرق في المتوسط 8.4 سنوات قبل أن يتلقوا تشخيصًا دقيقًا. (10) يوصي معظم الخبراء بأنه إذا كان من المعروف أن HAE يركض في عائلة ، فإن الآباء ينتظرون حتى يبلغ طفل عمره عام واحد على الأقل قبل اختباره للمرض. يمكن أن يكون التشخيص الخاطئ غير مريح وخطير. قد لا تحصل على العلاج الصحيح ، أو قد تضطر إلى الخضوع لإجراءات طبية غير ضرورية. يمكن أن يكتشف اختبار الدم البسيط عادة HAE. يعد الاختبار الجيني طريقة أخرى ، ولكنه عادة ما يكون الخيار المفضل لمعظم الناس. بمجرد الحصول على تشخيص صحيح ، من المهم أن تجد أخصائيًا لديه خبرة في العمل مع مرضى HAE. ذات الصلة: التهاب الزائدة الدودية عند الأطفال: العلامات ، والأعراض ، والمزيد تعلم المزيد عن تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية كيف يتم علاج الوذمة الوعائية الوراثية؟ العلاج لا يوجد علاج للوزعة الوعائية الوراثية (HAE) ، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في السيطرة على الأعراض. سيوصي طبيبك بخطة علاج بناءً على عدد المرات التي تعاني فيها من هجمات HAE ، ومدى شدة الهجمات ، وصحتك العامة ، وعوامل أخرى. يجب أن يتمكن جميع مرضى HAE من الوصول إلى العلاج عند الطلب عندما يكون لديهم أعراض. قد يصف طبيبك أيضًا طبًا وقائيًا للمساعدة في الحماية من الهجوم المستقبلي. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على العديد من العلاجات القابلة للحقن لـ HAE على مر السنين ، وتمت الموافقة على العلاج عن طريق الفم في عام 2020. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في اتخاذ قرار بشأن أفضل نظام علاج لمرضك. يهتم بعض الأشخاص الذين يعانون من HAE بالتجارب السريرية ، والتي قد توفر خيار علاج جديد غير متاح لعامة الناس. يمكنك البحث عن التجارب السريرية في موقع clincaltrials.gov. تعلم المزيد عن علاج الوذمة الوعائية الوراثية ما هي مشغلات الوذمة الوعائية الوراثية؟ المشغلات بينما لا توجد طريقة للتنبؤ بموعد حدوث هجوم HAE ، يبلغ بعض الأشخاص عن الأعراض التي يبدو أنها تشير إلى أن الهجوم قريب. يمكن للآخرين تحديد بعض المشغلات ، مثل الإجهاد أو العدوى أو الدواء ، التي تثير حلقة. إنها لفكرة جيدة أن تبقي مجلة تسرد أي مشغلات محتملة يمكن أن تسبب هجماتك. يجب أن يعرف أفراد الأسرة والأصدقاء المقربين ماذا يفعلون إذا واجهت حلقة. حافظ على أوراقك الطبية معك في حال تعرضت لهجوم شديد ولا يمكنك مساعدة نفسك. يوصي المجلس الاستشاري الطبية التابع لجمعية الوذمة الوعائية الوراثية الأمريكية أيضًا أن يحتفظ جميع المرضى بسجل في هجماتهم ، والأدوية التي يستخدمونها ، وكيفية استجابة العلاج. (11) ذات الصلة: 15 اقتباسًا لإلهام الأشخاص الذين يعانون من مرض مزمن تعلم المزيد عن محفزات الوذمة الوعائية الوراثية التي تعيش مع وذمة وعاء وراثية يعيشون مع HAE ، يمكن أن تؤثر على نوعية حياتك. الكثير من الناس يبلغون عن الألم والتعب والتشوه بعد هجوم. قد يفوت الأطفال المدرسة ، وقد يضطر البالغون إلى الاتصال مرارًا وتكرارًا بالمرضى للعمل. تعتمد نظرتك طويلة الأجل على تواتر وشدة وموقع هجمات HAE الخاصة بك. حوالي ثلث الأشخاص الذين يعانون من HAE يبلغون عن أكثر من هجوم واحد شهريًا. ما يقرب من 40 في المئة لديهم متوسط من 6 إلى 11 هجوم في السنة. حوالي 22 في المئة تجربة الهجمات فقط من وقت لآخر. بعض الناس يبلغون عن الهجمات التي تدوم أكثر من أسبوع. (5) عادةً ما تستمر حلقات التورم طوال عمر الشخص ، ولكن يمكن التحكم فيها بعلاجات معينة. (6) إذا كان لديك HAE ، فمن المهم أن تجد طبيبًا خبرة في علاج المرض. غالبًا ما يتم تدريب علماء المناعة وأطباء الدم لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من HAE. (5) يمكن أن يكون العيش مع HAE ساحقًا في بعض الأحيان. غالبًا ما تتداخل الهجمات غير المتوقعة مع حياتك المهنية والاجتماعية. إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تستمر بعض الهجمات لفترة أطول من أسبوع. كثير من الأشخاص الذين يعانون من HAE يفوتون المدارس والعمل وغيرها من الأنشطة. والخبر السار هو أن هناك خطوات يمكنك اتخاذها للمساعدة في التعامل مع مرضك. إن إنشاء نظام دعم ، وخفض مستويات التوتر الخاصة بك ، والتواصل مع مدافع للمريض هو مجرد بعض الطرق لتولي مسؤولية مرضك. من المحتمل أنك ستظل قادرًا على تجربة أحداث حياة أخرى ، مثل الحمل والسفر ، ولكن قد تحتاج إلى اتخاذ احتياطات خاصة. يمكن للأشخاص الذين يعانون من HAE أن يعيشوا حياة مثمرة ومرضية. يمكن أن يساعدك وجود خطة في مكانها على تحقيق النجاح. تعرف على المزيد حول العيش مع موارد الوذمة الوعائية الوراثية لمساعدتك في إدارة موارد الوذمة الوعائية الوراثية ، من الممكن العيش مع الوذمة الوعائية الوراثية وإدارة أعراضها. لكن العيش مع حالة مزمنة – وخاصة حالة نادرة – يمكن أن يشعر بالعزلة. ويمكن أن يكون العلاج المطلوب لمنع وإدارة الحلقات باهظة الثمن. الأخبار السارة: تجمع المدافعون معًا لتقديم الدعم والبصيرة والمعلومات والمساعدة المالية عند الضرورة. تعرف على المزيد حول الموارد للتعامل مع الوذمة الوعائية الوراثية