ما تحتاج إلى معرفته
متلازمة جورلين نادرة ، حيث تؤثر على 40،000 إلى 60،000 شخص. إنه يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة ويكون موجودين في جميع الأجناس ، على الرغم من أن الأفراد الأمريكيين من أصل أفريقي وآسيوي قد يكون لديهم خطر أقل من هذه الحالة ، ويشكلون 5 في المائة من جميع الحالات.
يمكن أن تؤدي متلازمة جورلين إلى تطور كل من الأورام غير السرطانية والسرطانية وتشوهات النمو ، بما في ذلك:
- أورام Odontogenic من القرنية ، أو أورام الفك غير السرطانية (الحميدة)
- ورم أرومي النخاع ، وهو نوع من ورم الدماغ السرطاني سريع النمو يتطور في المخيخ
- الورم الليفي القلبي أو المبيض ، والتي عادة ما تكون أورام حميدة
- الحفر السطحية في راحة النخيل وسكر القدمين ، والتي حوالي 75 إلى 90 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جورلين
- الماكروفيلي ، أو رأس كبير جدا
بالإضافة إلى ذلك ، “أولئك الذين يعانون من طفرات PTCH1 يمكن أن يعانون من مشاكل في العظام والعين” ، كما يقول Mignone. “يرتبط الطفرة أيضًا بالشفاه المشقوقة أو الحنك ، وقد يولد أولئك الذين لديهم طفرة بأصابع إضافية أو أصابع.”
بينما يعلم الخبراء أن طفرات PTCH1 يمكن أن تسبب زيادة خطر الإصابة ببعض السرطانات ، فهي ليست متأكدة من كيفية ارتباط الطفرة بالتغيرات الأخرى المرتبطة بمتلازمة جورلين.