ما الذي يسبب الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)؟

وذمة الوعية الوراثية (HAE) ناتجة عن عيب وراثي وراثي أو تم تطويره عند الحمل. قد تتسبب هذه التغييرات الوراثية في واحدة من ثلاثة أنواع من HAE: Hae Type 1 أو Hae Type 2 أو Hae Type 3.e60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976299D584DBD-970A-4AF7-850B-4398207FAC3 مفتاح ما يحدث في حالة من الاضطراب. مصطلح “Angio” مشتق من الكلمة اليونانية لـ “الوعاء” ، في هذه الحالة في إشارة إلى الأوعية الدموية ، وكلمة “الوذمة” تعني “تورم”. لأن Hae يؤثر في النهاية على كيفية تحكم جسمك في التهاب ، ويمكن أن يؤدي الجميع إلى تورم شديد. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976298562C6C6CD-067A-433F-B693-677BDB1A8ee0 هذا ، ولكن قد تكون قادرًا على التحكم في الأعراض من خلال تحديد المشغلات المحتملة وأتناول الأدوية الموصوفة. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976298562C6C6CD-067A-433F-B693-677BDB1A8EE0 HAE. تحدث الوذمة الوعائية نتيجة لتغيير وراثي. تختلف آلية هجوم HAE اعتمادًا على التغيير الوراثي الذي لديك. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629A1B6AEC7-BA82-41A6-8DD5-38225A7A هناك طفرتين معروفتين-وهما من الجين. حتى الآن الجينات غير المحددة التي تسبب HAE. سيتأثر نوع العلاج الذي توصفه بالتغيير الوراثي الذي تحمله. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629A1B6AEC7-BA82-41A6-8DD5-38225A7A. جين Serping1 ، يسبب النوع 1 والنوع 2 Hae. يخبر جين Serping1 الجسم بكيفية صنع بروتين يسمى مثبط C1 ، وهو أمر مهم للتحكم في التورم. مع النوع 2 ، يصنع جسمك ما يكفي من البروتين ، لكنه لا يعمل بشكل صحيح. الببتيد. يتسبب Bradykinin في تسرب السائل المفرط عبر جدران أنسجة الجسم ، مما يؤدي إلى التهاب وحلقات من Swelling.E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E59762995D90AF9-E634-45CF-8F80-CD5E85D D5BAFE60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976297708E641-E1AC-4F56-B8F1-25B4BE3C40B2 التغيرات في الجين F12 تسبب Hae Type 3 Type 3 HAE شكل نادر للغاية من المرض ، والانتشار الدقيق غير معروف. يعتقد العلماء أن بعض الحالات من النوع 3 HAE ناتج عن تغييرات في الجينات F12.E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629A1B6AEC7-BA82-41A6-8DD5-38225EA7856A في النوع 3 HAE ، خلل في النظام الجسدي الذي يصنع بروتينًا يسمى عامل التخثر الثاني عشر ، والذي يلعب دورًا في تحفيز الالتهاب وإنتاج bradykinin.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629a1b6aec7-ba82-41a6-8dd5-3822225. ليس لديك أسباب معروفة. يعتقد الباحثون أن الجينات غير المحددة تلعب أ rowe.e60dc2a1-f33c-4a05-9b50-8e3e8e597629e0bcc30-2335-4ab8-87b4-bfe67114b E3CE60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E59762974E44194-BE9F-4065-81E6-70D2C3E8CBA3 هاي: ​​كيف يتم نقله؟ HAE ورثت في نمط المهيمن التلقائي. هذا يعني أنه إذا ورثت نسخة واحدة غير طبيعية من الجين من والد واحد فقط ، فإنه يكفي الحصول على المرض. إذا كان لدى والدتك أو أبيها ، فلديك فرصة خمسين TO.E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629738CB808-6BAA-4748-9705-800A759D17 E0E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629BAE1246A-F5F4-4E0C-B0AE-4560E9D97FD0 يمكن أن يتطور HAE أيضًا في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي منه ، إذا حدث تغيير في الجين العفوي أثناء مفهوم 9D17E0E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629BAE1246A-F5F4-4E0C-B0AE-4560E9D97FD0 اختبار لاختبار HAE لـ HAE إذا كان HAE يعمل في عائلتك ، فقد ترغب في التفكير في إجراء اختبار لذلك. أو ، إذا كان لديك المرض ، فقد تقرر أنك تريد اختبار أفراد أسرتك. على الرغم من أن هذا مرض ناجم عن تغيير وراثي ، فإن الاختبار الجيني ، الذي يحلل التغييرات في الجينات ، ليس هناك حاجة لتأكيد تشخيص HAE. يتضمن أبسط أشكال الاختبار اختبارًا للدم يقيس مستويات مثبط C1 أو مدى نجاح هذا البروتين في جسمك ، وأحيانًا المؤشرات الحيوية الأخرى للمرض في مجرى الدم. تشمل الاختبارات الأخرى مراقبة مستويات البروتين C4 أو مستويات بروتين D-dimer أثناء الهجمات الحادة ، وفقًا لمراجعة. ضروري. الاختبار الجيني محدود لأنه لا يتوقع تطور المرض ، لذلك لا يمكن أن يخبرك كيف ستتقدم أعراضك. ولكن ، مع العلم أن لديك هذا المرض يمكن أن يساعدك في إعدادك أو أحبائك للهجمات المستقبلية ، مما يتيح لك الاستفادة من العلاجات الوقائية في وقت مبكر والسيطرة على صحتك. هجوم؟ تحدث الأعراض والمشغلات التي تحدث معظم هجمات HAE عندما يحتاج جسمك إلى مثبط C1 ولكن لا يمكنه صنع ما يكفي من البروتين أو استخدامه بشكل صحيح. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629B59B73F0-FEA6-44CA-B5B8-DF23E9B 53Bebe60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629CF302A8B-2FD9-4DD4-964C-7E42F5D9B60E قد تتضمن الهجمات تورمًا شديدًا في الجلد (عادةً من الوجه أو الأطراف أو الأعضاء التناسلية أو الأرداف) أو الجهاز الهضمي أو مجرى الهواء 0AFAE60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976292A757968-4BC2-460B-9B15-3EB887460364 على الرغم من أنه من الصعب التنبؤ بموعد حدوث حلقة HAE ، فإن بعض الأشخاص يبلغون عن الأعراض التي تتوقع مشكلة. يمكن أن تحدث هذه العلامات عدة ساعات أو حتى يوم كامل قبل الهجوم. علامات شائعة لهجوم هاي تشمل: E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976299C7D8343-E19A-4423-AB21-54FCEAC2 BDE3E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976292A757968-4BC2-460B-9B15-3EB887460364 التعب تهيج الضعف حلقات الوردي أو الطفح الجلدي ما هي محفزات هجوم هاي؟ بعض العوامل قد تدفع هجوم هاي. هؤلاء تشمل: E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629A9189298-824C-4F8D-BB04-90C40002 C916E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629B63EA270-F7B9-40F7-8D2A-516580111DCD يمكن أن يكون القلق والإجهاد على حد سواء مشغلات. قد تجلب الأمراض الشائعة التي تعاني من إصابة أو عدوى ، مثل البرد أو الأنفلونزا ، حلقة HAE. يبلغ الحمل أو الحيض أو الرضاعة الطبيعية أن العديد من النساء يبلغن عن زيادة في عدد الهجمات خلال الفترة أو في أوقات أخرى عندما يتعرضن للتغيرات الهرمونية. ترتبط أدوية الأدوية مثل وسائل منع الحمل عن طريق الفم ومثبطات الإنزيم المحوّل أنجيوتنسين بزيادة في عدد وحلقات HAE. الإجراءات الطبية أظهرت بعض الدراسات أن الهجمات بعد الجراحة شائعة. عادة ما يحدث بعد 4 إلى 30 ساعة. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E59762990F67EAB-1850-4B31-BE1B-309F03F5DFFC قد يكون هناك أيضًا إجراءات دقيقة. يبلغ بعض الأشخاص أيضًا تورمًا بعد الانخراط في أنشطة مثل: E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E597629A9189298-824C-4F8D-BB04-90C40002C916 كتابة أو كتابة مجرى محامٍ قد تجنب ما يمكن أن يتجنب كل شيء. المشغلات ، ولكن هناك بعض الخطوات التي يمكنك اتخاذها لتقليل فرصك في الهجوم الشديد. على سبيل المثال ، حاول الحفاظ على مستويات التوتر الخاصة بك منخفضة. أيضا ، تحدث إلى طبيبك قبل تناول أي أدوية جديدة أو إجراء عملية جراحية يمكن أن تثير حلقة تورم. وتناول جميع الأدوية الوقائية الموصوفة. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E5976293656048D-CEF9-47F0-8612-4525B3B3266A بعض الأشخاص يحتفظون بمجلة هجومهم. يمكن أن يساعدك هذا بشكل أفضل في تحديد المشغلات. E60DC2A1-F33C-4A05-9B50-8E3E8E59762985037C05-1067-4838-A43E-89CD30287C1A هي الوذمة المنقولة الجينية التي تتمثل في التكرار ، وتكرارًا ، بشكل متكرر ، بشكل متكرر ، بشكل متكرر ، قدم ، أو مجرى الهواء. يمكن أن تشمل المشغلات التوتر ، والأمراض مثل نزلات البرد والإنفلونزا ، وبعض الأدوية ، وأكثر من ذلك. واحدة من أفضل الطرق لإدارة HAE هي أن تكون على دراية بالمشغلات التي قد تؤدي إلى هجوم.