“أنواع جديدة” من مرض التوحد المحددة في دراسة وراثية جديدة
“يسلط البحث الضوء على أن هناك بالفعل أنواع مختلفة من مرض التوحد التي تحمل ملفات تعريف سريرية وجينية وبيولوجية مختلفة” ، كما تقول جينيفر فوس فوس ، دكتوراه ، عالم نفسي سريري في مركز Seaver للاتصالات للبحث والعلاج في كلية الطب في Icahn في جبل سيناء في مدينة نيويورك.
“عندما يتساءل شخص يعاني من مرض التوحد أو مقدم الرعاية الخاص به كيف يمكن أن يكون شخصان مصابان بالتوحد مختلفًا تمامًا-في التطور ، في الأعراض ، أو في احتياجات الدعم-يشير هذا البحث إلى أنه لأنهما مختلفان” ، يوضح الدكتور فوس فايغ ، الذي يعمل نائب الرئيس وكبار المسؤولين العلميين في مبادرة أبحاث التوحد في Simons (SFARI).
4 أنواع فرعية جديدة للتوحد
يقول فوس فايج: “قد يكون لديهم أنواع فرعية مختلفة لما نضمّن حاليًا معًا كاضطراب طيف التوحد”.
قام البحث الجديد بتحليل البيانات من أكثر من 5000 من الأطفال المصابين بالتوحد الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 18 عامًا في سبارك ، وهي دراسة الأتراب على مستوى البلاد لجمع وتتبع العروض الوراثية والسريرية عبر الاستبيانات التي يملأها آبائهم.
باستخدام تحليل محوره الشخص ، نظر الباحثون في أكثر من 230 سمة ، بما في ذلك التفاعلات الاجتماعية والسلوكيات المتكررة والمعالم التنموية. ثم استخدموا نموذجًا حسابيًا لتجميع الأفراد على أساس مجموعات السمات.
حدد التحليل أربعة أنواع فرعية-ولكل منها سمات تنموية وطبية وسلوكية ونفسية متميزة ، وكذلك الأنماط الوراثية والبيولوجية ، يقول أن الأنماط الوراثية والبيولوجية ، يقول أولغا ترويانسكايا ، دكتوراه ، مدير شركة برينستون دقة الصحة وأستاذ في معهد لويس-سيلر للجنرومات المتكاملة في جامعة برينستون في نيو جيرسي.
هذه الدراسة هي خطوة مهمة في فهم العلاقات الوراثية للتوحد وإمكانية العلاجات الشخصية ، كما يقول الدكتور ترويانسكايا. وتضيف: “هذا تقدم كبير” ، تُظهر كيف يمكن أن تتعلق الاختلافات البيولوجية بعرض التوحد الفردي لشخص ما.
يقول ريموند رومانكزيك ، وهو أستاذ علم النفس والمدير المشارك لمعهد تنمية الطفل بجامعة بينغهامتون في نيويورك ، الذي لم يشارك في الدراسة الجديدة.
إليك نظرة عامة على الأنواع الفرعية:
التحديات الاجتماعية والسلوكية
شكلت هذه المجموعة 37 في المئة من المشاركين في الدراسة. واجه الأطفال في هذه المجموعة تحديات اجتماعية وسلوكيات متكررة ، لكنهم وصلوا عمومًا إلى معالم تنموية بشكل مشابه للأطفال دون مرض التوحد. كما كان لديهم عادة ظروفًا مشتركة مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو القلق أو الاكتئاب أو اضطراب الوسواس القهري.
مختلط ASD مع تأخير النمو
مثلت هذه المجموعة حوالي 19 في المئة من المشاركين. عادةً ما وصل هؤلاء الأطفال إلى معالم تنموية مثل المشي والتحدث في وقت لاحق من الأطفال دون مرض التوحد. ومع ذلك ، لم يظهروا علامات على القلق أو الاكتئاب أو السلوكيات التخريبية. بعض السلوكيات المتكررة والتحديات الاجتماعية.
تحديات معتدلة
تمثل هذه المجموعة حوالي 34 في المائة من المشاركين في الدراسة ، وأظهرت سلوكيات التوحد الأساسية ، ولكن ليس بنفس القدر مثل المجموعات الأخرى. كما وصلوا عادةً إلى معالم تنموية على جدول زمني مماثل للأطفال دون مرض التوحد ولم يكن لديهم ظروف نفسية تدور حولها.
تأثرت على نطاق واسع
شكلت هذه المجموعة 10 في المئة من المشاركين في الدراسة. واجه هؤلاء الأفراد تحديات أكثر حدة وواسعة النطاق ، مثل التأخير التنموي ، والصعوبات الاجتماعية والاتصالات ، والسلوكيات المتكررة ، والظروف النفسية التي تحدث ، بما في ذلك القلق ، والاكتئاب ، وتنظيم المزاج.
كان لكل نوع فرعي للتوحد ميزات وراثية مميزة
ربطت الدراسة الجديدة الأنواع الفرعية الأربعة بأنواع متميزة من الطفرات الوراثية والمسارات البيولوجية.
يقول فوس فايج: “إذا عرفنا أنواع الجينات المتأثرة ومتى وأين تم التعبير عنها ، فإننا نتعلم المزيد عن البيولوجيا الكامنة وراء أنواع مختلفة من مرض التوحد”. “هذا هو المفتاح لهدف الطب الدقيق ، حيث يمكن تصميم العلاجات – أو التغلب عليها – بناءً على معرفة المزيد عن علم الوراثة والتطور والملف السريري للفرد.”
على سبيل المثال ، كان لدى الأطفال في المجموعة المتأثرة على نطاق واسع الاختلاف الوراثي غير المؤكد في الجينات المرتبطة بالتوحد ، كما يقول Foss-Feig ، في حين أن الأطفال في ASD المختلط مع مجموعة التأخير التنموية كان لديهم أكثر المتغيرات النادرة الموروثة المرتبطة بالتوحد. وبعبارة أخرى ، شارك الأطفال في هاتين المجموعتين بعض السمات الأعراض – لكن الاختلافات الوراثية تشير إلى أن الآليات البيولوجية وراء سمات مرض التوحد ليست هي نفسها.
الدراسة لها قيود
وشملت الدراسة الحالية الأطفال المصابين بالتوحد الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 18 عامًا ، بمتوسط عمر 8.5. يقول Troyanskaya إن “متابعة التحقيق في هذه الأنواع من البالغين ستكون ممتعة للغاية.”
في حين أن الدراسة يمكن أن تضع أساسًا لكيفية تشخيص مرض التوحد ومعالجته بطريقة أكثر تخصيصًا في المستقبل ، يقول روث إن هناك حاجة إلى مزيد من البحث.
“كما هو الحال مع أي بحث في المرحلة المبكرة ، ستحتاج إلى تكرار نتائج هذه الدراسة في مجموعات واسعة النطاق وأكثر تنوعًا-وكذلك تستكمل ببيانات موضوعية تم الإبلاغ عنها ، وليس فقط تقارير الوالدين” ، تضيف.
يمكن أن يكون هناك المزيد من أنواع التوحد
بينما حددت الدراسة أربعة أنواع فرعية من مرض التوحد ، يقول الباحثون إن هذا لا يعني أن هناك فقط أربع مجموعات ، يقول فوس فايج.
“مع توفر المزيد من البيانات ، خاصة مع معلومات سريرية أكثر تفصيلاً حول تطور الأفراد ونموهم والتحديات مع مرور الوقت ، أتوقع أن تصبح هذه الأنواع الفرعية أكثر دقة وستظهر أنواع فرعية إضافية”.
يوفر هذا البحث إطارًا لتحديد أنواع فرعية إضافية ، كما يقول Foss-Feig.
يقول ترويانسكايا: “تتماشى هذه الأنواع الفرعية مع رؤية التوحد كحالة معقدة متعددة الأبعاد بدلاً من خط بسيط من الشدة”. “تمثل كل الأنواع الفرعية مجموعات فريدة من السمات ، مع بيولوجيا التوحد التي حددها المجال سابقًا” تقسيم “إلى أجزاء بين هذه الأنواع الفرعية.”
يقول كريستين روث ، كبير مسؤولي التسويق في جمعية الجمعية غير الربحية لجمعية التوحد في جمعية America ، إن البحث هو “خطوة إلى الأمام” في كيفية فهم مرض التوحد ، بما في ذلك كيف يمكن أن تفسر الاختلافات الوراثية الأساسية “التنوع عبر الطيف”.
وتقول: “التوحد ليس تجربة فردية واحدة ، ولكنه طيف متغير للغاية مع عروض تقديمية مختلفة ونقاط القوة والتحديات واحتياجات الدعم”.
يقول Foss-Feig إن معرفة المزيد عن الأنواع الفرعية للتوحد ستساعد الأطباء على إجراء تشخيصات أكثر دقة تفسر بشكل أفضل تطور وأعراض الفرد الفريدة. وإذا كان لدى الأطباء معلومات حول علم الوراثة للمريض ، فقد يقدم أدلة في التشخيص والأعراض الأكثر ملاءمة للانتباه إليها.
“على الطريق ، الأمل هو أن تشخيصات أكثر دقة سوف تخطط لخطط العلاج ودعم أكثر دقة” ، كما أوضحت.